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科学家发现一基因变异会极大增加中风风险

一国际研究小组近日宣称,他们发现一个新的基因变异会极大增加中风的风险,该变异人群患上缺血性中风的风险是无变异人群的两倍。
这一基因变异是目前为止发现的少数可增加中风风险的变异之一,它的发现对于开发出针对性的中风预防和治疗方法十分有益。中风也被称为脑卒中,是全球第二大致死疾病。
据世界卫生组织统计,全球每年有超过600万人死于中风,占全球每年因病死亡人数的十分之一。在一些高收入国家,中风还是一些慢性疾病的最主要诱因。而随着全球人口老龄化的到来,该疾病对人类健康的危害会越来越大。
造成中风的原因有多种,其中最常见的原因是向脑部供血的动脉血管阻塞而造成脑供血不足,进而形成缺血性中风。有大约三分之一的中风属于这种类型。
在被称为迄今为止最大规模的中风遗传学研究项目中,一个由英、美、澳大利亚等国科学家组成的国际研究小组,对1万名中风患者和4万名健康人的基因构成进行了对比研究。
他们发现,一个名为HDAC9的基因变异,会极大增加缺血性中风的风险。这种变异的发生几率高达10%,而携带有这种变异两个副本(分别来自父亲和母亲)的人群,其患上缺血性中风的风险是无此变异的人群的两倍。通过进一步研究发现,HDAC9基因变异并不会增加其他类型中风的患病风险,这表明不同亚型的中风所涉及的遗传机制是不同的。
研究人员指出,目前已知HDAC9所产生的蛋白会有助于心脏发育和肌肉组织的形成,但该基因变异导致中风风险增加的机制还不清楚。尽管目前已经有一些药物能够抑制HDAC9蛋白,但在测试这些药物的临床效果前弄清楚这一机制十分重要,这有助于开发出新的具有针对性的中风预防和治疗方法,也是他们下一步的研究方向。

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